ONCOPOLE

Dans de rares cas, la survenue d’un cancer est liée à une mutation génétique héréditaire, il y a alors une prédisposition familiale. Plusieurs syndromes génétiques prédisposent aux cancers colorectaux et de l’endomètre. L’un d’entre eux est lié au gène POLE.

POLE a un rôle important pour maintenir la fidélité de l’ADN lors de la copie de l’ADN avant la division des cellules. Elle permet lors de cette copie de l’ADN de le faire sans trop d’erreurs. Lors de mutations et donc d’anomalie de POLE il y a un risque augmenté de cancer colorectal et de l’endomètre.

Mais il existe une mutation particulière de POLE, retrouvée dans une famille suivie à l’Oncopole à Toulouse, qui entraîne en plus un risque de cancer cérébral de type glioblastome.

L’hypothèse que cette mutation particulière entraîne des erreurs lors de la copie de l’ADN augmentées avec en plus des anomalies au niveau des chromosomes, des cassures de ces derniers.

Une meilleure connaissance de ces mutations de POLE permettrait de faire avancer les connaissances en génétique, en oncogénétique et pourrait avoir un impact thérapeutique.

Le projet ONCOPOLE est coordonné par le Dr. Malik LUTZMANN et le Pr. Rosine GUIMBAUD. Il a reçu un soutien de 100 000 € de l’Institut Claudius Regaud / Institut Universitaire du Cancer de Toulouse-Oncopole.